Eu Tiago Almeida, nasci a 3 de Dezembro de 1987 na freguesia de Celeirós, do concelho de Braga. Onde morei até aos meus 18 anos de idade. E também foi onde fiz o meu precursso escolar até ao 9.º ano, foi realizado na Escola Primaria da Garapôa e na Escola E. B. 2/3 de Celeirós onde é a sede do Agrupamento escolas de Celeirós.

E durante o meu precursso escolar apareceu-me uma doença que não tem cura e o meu médico do serviço de neurologia/neuromusculares do Hospital de Braga tentou perceber de onde vinha esta doença e perguntou se eu tinha no meu agregado familiar, se existia alguém com doenças neuromusculares e os estudos foram negativos. Como o primeiro passo foi negativo o médico decidiu realizar um pedido ao Centro de Genetica do Norte (Hospital St.º António) para fazer uma Biopsia de tecido que Consiste na observação microscópica de um fragmento muscular. A analise histopatológica pode indicar o padrao de degeneraçao do músculo. O diagnóstico diferencial entre as diversas formas de distrofias somente pode ser feito pela analise qualitativa por imunohistoquímica ou pela analise quantitiva por tecnica de western blot, da proteína especificamente alterada em cada forma.

Logo após de fazer este exame médico no Centro de Genetica do Norte, tivemos que esperar 6 meses pelo resultado, que demora porque é muito rigoroso é como se fosse procurar uma agulha do palheiro. Depois de sabermos o resultado que foi uma Distrofia Muscular do Tipo  das Cinturas uma doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos casos deve-se a uma herança autossômica recessiva e cerca de 10% dos casos deve-se a herança autossômica dominante. Recebeu esta denominação na década de 1950 para designar as distrofias caracterizadas por fraqueza predominantemente na cintura pélvica e escapular, e que se diferenciavam das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a distrofia fáscio-escápulo-umeral. A origem do seu nome vem do inglês, limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).

E como o tipo de Distrofia Muscular de Cinturas 2 é um grupo muito heterogêneo, com grande variabilidade de quadros clínicos, abragendo formas graves diagnosticadas na 1ª década de vida e rapida progressão a formais moderadas de diagnóstico tardio e lenta progressão. Pelo menos 15 genes já foram descobertos, sendo 5 autossômica dominante (LGMD1_) e 10 autossômica recessiva (LGMD2_).

A minha doença é uma autossômica recessiva LGMD2A - Calpainopatia  é causado por mutações no gene CAPN3, que codifica a proteína citossólica calpaína-3, um tipo de calpaína específica do músculo esquelético. É uma forma muito freqüente, ocorrendo em 30% dos casos. Notou-se que não há envolvimento cardíaco, facial ou na inteligência.